Uutta tietoa alkoholin vaikutuksista sikiöön: Altistus raskauden alussa vaikuttaa kehitykselle tärkeisiin geeneihin

Raskaudenaikainen alkoholialtistus aiheuttaa laajan kirjon kehityshäiriöitä, joita kutsutaan nimellä fetal alcohol spectrum disorders eli FASD. Alkoholin varhaisista vaikutuksista on saatu uutta tietoa tutkimalla alkoholille altistuneita istukoita sekä kasvatusmaljalla altistettuja alkion kantasoluja.
Alkoholille altistuminen raskauden alussa voi muuttaa geenien toimintaa tarkoin säädellyn alkion kehityksen aikana ja aiheuttaa häiriöitä erityisesti hermoston kehityksessä. Raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen vaikutuksia odottavan äidin istukan geenien toimintaan ja niiden toimintaa säätelevään epigenomiin on tutkittu ensimmäistä kertaa laajasti Helsingin yliopistossa.
Varhaisen alkoholialtistuksen vaikutuksia tarkasteltiin enintään raskausviikolle seitsemän altistuneiden vastasyntyneiden istukoissa. Lisäksi tutkittiin alkoholin vaikutusta alkion ensimmäisiin soluihin (kantasoluihin), ja niistä erilaistettaviin eri alkiokerrosten soluihin. Tätä varten ihmisen kantasoluja altistettiin kasvatusmaljalla alkoholille.
“Havaitsimme samankaltaisia muutoksia raskauden alussa alkoholille altistuneissa istukoissa ja maljalla altistetuissa alkion kantasoluissa”, väitöskirjatutkija Pauliina Auvinen kertoo tiedotteessa.
Helsingin yliopiston mukaan tämä osoittaa, että istukoissa nähdyt muutokset eivät ole seurausta esimerkiksi äidin tupakoinnista tai muista ympäristötekijöistä, joiden vaikutusta olisi muuten vaikea sulkea pois.
Lopputuloksena kehityshäiriöitä
Tutkimusta johtaneen Helsingin yliopiston dosentti Nina Kaminen-Aholan mukaan alkoholi sai aikaan samankaltaisia muutoksia merkittävässä geenissä istukassa ja hermoston suuntaan erilaistuneissa alkion kantasoluissa.
“DPPA4-geeni ilmenee vain aivan kehityksen alussa ja sen tuottama proteiini valmistaa solua erilaistumaan. Kyseessä on siis merkittävä alkionkehityksen geeni”, hän sanoo.
Lisäksi alkoholialtistukseen liittyi muutoksia puheen kehitykseen vaikuttavassa FOXP2-geenissä. Kaminen-Aholan mukaan molemmat geenit vaikuttavat laajoihin geeniverkostoihin ja kehitykseen.
“Muutokset niiden toiminnassa voivat häiritä tarkasti säädeltyä alkionkehitystä ja saada aikaan laajan kirjon kehityshäiriöitä. Koska nämä muutokset syntyvät jo varhain kehityksen alussa, on mahdollista, että ne jäävät pysyväksi osaksi solujen epigeneettistä muistia”, Kaminen-Ahola selittää.
Suuri merkitys sikiön kehitykselle
Tutkimusaineistossa oli 80 alkoholille altistunutta vastasyntynyttä sekä 100 verrokkia. Raskauden alussa alkoholille altistuneet vastasyntyneet eivät poikenneet verrokeista syntymäpainon tai -pituuden suhteen, mutta heillä oli merkittävästi pienempi pään koko.
Helsingin yliopisto kertoo, että tämä viittaisi tutkijoiden mukaan aikaisen altistuksen aiheuttamiin häiriöihin aivojen kehityksessä. Havaitut muutokset pään koossa ja epigenomissa vahvistavat alkuraskauden ympäristön suuren merkityksen sikiön kehitykselle.
Alkoholi on yksi merkittävimpiä hermoston kehityksen häiriöiden aiheuttajista. Helsingin yliopiston mukaan vaurioiden diagnosointi on hankalaa, eikä alkoholin vaurioittamien lasten todellista määrää tiedetä.
Tutkimuksessa havaitut muutokset, eräänlaiset alkoholialtistuksen “epigeneettiset sormenjäljet”, voisivat tutkijoiden mukaan toimia tulevaisuudessa biomarkkereina eli biologisina merkkeinä, joiden avulla alkoholialtistuksen aiheuttamia kehityshäiriöitä voidaan tunnistaa. Tämä mahdollistaisi varhaisen ja tarpeenmukaisen kehityksen tuen alkoholin vaurioittamille lapsille.
Teksti: Miia