Osalla diabeteslapsista onkin sairauden harvinaisempi muoto

Osalla diabeteslapsista onkin sairauden harvinaisempi muoto
Kuva: Pexels/Pixabay

Tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes ovat monille tuttuja sairauksia nimenä ja Suomesta löytyy tuhansia ja tuhansia niitä sairastavia. Niiden lisäksi on olemassa myös monogeeninen diabetes, joka on löydettävissä lisätutkimuksilla.

Osalla tyypin 1 diabetes -diagnoosin saaneista lapsista ja nuorista onkin harvinainen monogeeninen diabetes, kertoo Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri HUS. Tätä diabetesmuotoa hoidetaan useimmiten tableteilla eikä insuliinilla.

Monogeenisen ja tyypin 1 diabeteksen oireet ovat usein samat, mutta syyt niihin ovat erilaiset. Tyypin 1 diabeteksessa kehon oma puolustusjärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat solut haimasta, mikä ilmenee veren vasta-aineista. Tapahtumaketju johtaa insuliininpuutokseen, minkä takia tyypin 1 diabetesta sairastavat tarvitsevat insuliinihoitoa.

Monogeenisessa diabeteksessa haima sen sijaan useimmiten tuottaa insuliinia, mutta se ei osaa sitä tarvittaessa erittää verenkiertoon. Tässä diabeteksessa yhden geenin häiriintynyt toiminta aiheuttaa häiriön haiman insuliinin tuotannossa.

Monogeenisessa diabeteksessa tablettihoito auttaa insuliinin haimasta verenkiertoon. HUSin mukaan monogeenistä diabetesta sairastavaa voidaan usein hoitaa tietyillä tyypin 2 diabeteksessa käytettävillä tablettilääkkeillä.

Paljastava geenitesti

Diabetestutkijat suosittelevat monogeenisen diabeteksen paljastavia geenitestejä niille lapsille ja nuorille, joilla ei ole sairastuessaan tyypin 1 diabetekseen liittyviä vasta-aineita. Tutkijoiden suositus geenitestin käyttöönotosta perustuu Diabetologia-tiedelehdessä julkaistuun artikkeliin.

“Jokaiselta lapselta ja nuorelta, jolta todetaan diabetes, tutkitaan verestä vasta-aineet”, HUSin Vatsakeskuksen osastonylilääkäri, endokrinologian erikoislääkäri Tiinamaija Tuomi sanoo tiedotteessa.

“Jos niitä ei löydy, on syytä tehdä monogeenisen diabeteksen geenipaneeli. Mielestämme tämä tulisi huomioida diabeteksen diagnostiikassa koko Suomessa”, hän lisää.

Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi, sillä tietyissä monogeenisen diabeteksen muodoissa voidaan diabeteksen hoito joko lopettaa tai vaihtaa insuliini tabletteihin.

“Niillä lapsilla ja nuorilla, joilta löytyy monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, voi lääkehoidon vaihtaminen toiseen parantaa hoitotasapainoa, vähentää sairauteen liittyviä komplikaatioita sekä helpottaa potilaan ja perheen arkea”, lastentautien erikoislääkäri ja lastenendokrinologi Minna Harsunen HUSin Uudesta lastensairaalasta kertoo.

Geenimuutos parilla prosentilla

HUSin mukaan koko Suomen kattavasta lasten diabetesrekisteristä löytyi 200 lasta ja nuorta, joille sairastumisvaiheessa oli asetettu tyypin 1 diabeteksen diagnoosi, mutta toisin kuin useimmilla tyypin 1 diabetesta sairastavilla, ei heillä todettu merkittävästi koholla olevia diabetekseen liittyviä vasta-aineita. Geenitutkimuksesta ilmeni, että yli 10 prosenttia heistä sairastikin monogeenistä diabetesta.

Suomalaistutkimuksen tulokset ovat yhteneväiset muun muassa Ruotsissa ja Norjassa tehtyjen tutkimusten kanssa. Eri tutkimuksissa on ilmennyt, että kaikista diabetesta sairastavista lapsista ja nuorista parilla prosentilla on monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, mutta osuus on suurempi lapsilla ja nuorilla, joilla ei ole diabetekseen liittyviä vasta-aineita.

Tekst: Miia

Avatar photo

Ruuhkavuodet toimitus

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *