Lasten kasvua seurataan säännöllisillä mittauksilla ensin neuvoloissa ja myöhemmin kouluterveydenhuollossa. Seurannassa hyödynnetään kasvukäyrää, jonka avulla kasvun etenemisen näkee helposti sekä poikkeamat keskipituudesta (SD-arvo) voidaan havaita.
Erityisen pitkistä lapsista 14 prosentilla on pituuden taustalla joko geenimuutoksesta tai poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuva sairaus, joka vaatii seurantaa tai hoitoa. Tämä on selvinnyt Lastentautien tutkimuskeskuksen Juho Kärkisen väitöskirjan osatutkimuksesta.
”Tutkimus lisäsi tietoa siitä, mitä diagnostisia tutkimuksia erityisen pitkäkasvuisille lapsille kohdennetaan ja mitä sairauksien riskejä heillä on. Lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa ja selvittää, onko pitkäkasvuisuuden takana jokin sairaus”, lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero HUSin Uudesta lastensairaalasta kommentoi tuloksia tiedotteessa.
Pituusmittauksissa löytyvät poikkeamat myös lyhyempään suuntaan voivat olla merkki vakavammistakin sairauksista tai häiriöistä, ja näitäkin lapsia tutkitaan erikoissairaanhoidossa. Lyhytkasvuisuutta ja siihen liittyviä geenipoikkeamia ja sairauksia on tutkittu paljon, mutta pitkäkasvuisista lapsista on tutkimuksia niukasti.
”Emme ole tienneet tarkalleen, minkä piirteiden perusteella pitkäkasvuinen lapsi tulee lähettää erikoissairaanhoitoon, mitä tutkimuksia hänelle tulisi tehdä ja miten hoitaa”, tutkimusta tehnyt Kärkinen sanoo.
Arvostetussa Lancetin EClinicalMedicinessä julkaistussa tutkimuksessa haettiin kasvutietokannan yli 123 000 lapsen joukosta tiedot niistä lapsista, joiden pituus oli yli 3 vuoden iässä yli kolme SD-yksikköä. Tutkimukseen päätyi 424 erityisen pitkää lasta, joiden joukossa oli yhtä paljon tyttöjä ja poikia.
Geenimutaatioita ja poikkeavaa hormonitoimintaa
Neljällä prosentilla pitkäkasvuisista todettiin yhden geenin muutoksen aiheuttama kasvuhäiriö, kuten Marfanin tai Sotosin oireyhtymä. Tutkimusaineistossa nämä oireyhtymät olivat rikastuneet kaikkein pitkäkasvuisimpiin.
Marfanin oireyhtymää sairastavan geenimutaatioon liittyy usein sidekudoksen venymisestä johtuvia tuki- ja liikuntaelinten ongelmia, aortan laajentuma ja silmän linssin sijoiltaanmeno. Sotosin oireyhtymän piirteitä ovat isokokoisuuden lisäksi muun muassa sairaudelle tunnusomaiset ulkoiset piirteet, eriasteiset oppimisvaikeudet ja usein lievä kehitysvammaisuus.
”Näihin oireyhtymiin liittyy useiden eri elinten häiriöitä, joten lapset tarvitsevat kattavien tutkimusten lisäksi perinnöllisyysneuvontaa sekä seurantaa ja hoitoa”, Kärkinen kertoo.
Poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuvia syitä erityiseen pitkäkasvuisuuteen löytyi 10 prosentilla. Tällöin kyse oli useimmiten ennenaikaisesta puberteetista tai ennenaikaisesta adrenarkesta, joita on niin ikään tutkittava erikoissairaanhoidossa.
”Tutkimuksessa ilmeni, että he erottuivat hyvin kasvuseulonnoissa kasvutapansa ja kasvunsa nopeuden perusteella”, Hero toteaa.
HUSin lastenendokrinologian vastaanotoilla on kehitetty diagnostista ennustetyökalua, ja tavoitteena on arvioida lasten eri kasvuhäiriöiden sairausriskejä kasvutietojen perusteella. Kehitystyö perustuu HUSissa lyhyt- ja pitkäkasvuisista tehtyihin tutkimuksiin.
Teksti: Miia
Ei vielä kommentteja